Ce que les études de jumeaux mesurent vraiment

Le raisonnement compare la ressemblance des jumeaux monozygotes, qui partagent la totalité de leur patrimoine génétique, à celle des dizygotes, qui en partagent en moyenne la moitié comme des frères et sœurs ordinaires.

Un écart de ressemblance entre les deux types est attribué à la part génétique, sous une hypothèse explicite : les deux types de jumeaux partageraient un environnement également semblable. C'est cette hypothèse, dite des environnements égaux, que les critiques contestent.

Les études d'adoption offrent une seconde voie, en comparant un enfant à ses parents biologiques et à ses parents adoptifs. Elles reposent sur d'autres hypothèses, notamment que les placements ne sont pas décidés en fonction des caractéristiques des familles, hypothèse elle aussi discutée.

Elle ne dit pas quelle part d'un trait est génétique chez une personne. C'est une statistique de population, qui décrit la part de la variation observée dans un groupe donné et à un moment donné.

Elle ne dit pas non plus qu'un trait est immuable. Un trait fortement héritable peut être modifié par un changement d'environnement, la taille moyenne au cours du vingtième siècle en étant l'exemple le plus cité. Un autre exemple classique est celui de la phénylcétonurie, maladie héréditaire dont les effets sont largement prévenus par un régime alimentaire adapté : un trait d'origine génétique dont l'expression dépend de l'environnement.

L'héritabilité augmente quand l'environnement devient plus homogène, puisque la variation restante ne peut venir que d'ailleurs. Elle diminue quand les conditions de vie sont très inégales.

Plusieurs travaux américains, dont ceux d'Eric Turkheimer, ont trouvé une héritabilité mesurée des scores cognitifs plus faible dans les milieux défavorisés. Ce résultat n'a pas été retrouvé dans tous les pays, et il est discuté.

Un résultat régulier de ces devis est que la part attribuée à l'environnement partagé par les membres d'une même famille est faible pour beaucoup de traits mesurés à l'âge adulte, et plus élevée dans l'enfance.

Ce résultat a nourri une controverse durable, ouverte par Judith Rich Harris en 1995, sur le poids relatif de la famille et des pairs. Les critiques soulignent que la mesure de l'environnement partagé capte mal ce qui varie entre familles de conditions très différentes.

Les études d'association sur le génome entier permettent désormais d'estimer la contribution de variants mesurés directement. Les valeurs obtenues sont systématiquement plus faibles que l'héritabilité estimée par les jumeaux, écart connu sous le nom d'héritabilité manquante.

Les scores polygéniques construits à partir de ces travaux prédisent une part modeste de la variation, et principalement dans les populations sur lesquelles ils ont été construits, ce qui limite fortement leur portée.

Une partie de l'écart tiendrait aux variants rares et aux effets que ces méthodes captent mal, une autre à une surestimation par le devis des jumeaux lui-même ; la répartition entre ces explications reste débattue.