Qué miden realmente los estudios de gemelos

El razonamiento compara el parecido de los gemelos monocigóticos, que comparten la totalidad de su material genético, con el de los dicigóticos, que comparten de media la mitad, como hermanos ordinarios.

Una diferencia de parecido entre ambos tipos se atribuye a la parte genética, bajo un supuesto explícito: que los dos tipos de gemelos comparten un entorno igualmente semejante. Es ese supuesto, llamado de entornos iguales, el que discuten los críticos.

Los estudios de adopción ofrecen una segunda vía, al comparar a un niño con sus padres biológicos y con sus padres adoptivos. Se apoyan en otros supuestos, en particular que las colocaciones no se deciden en función de las características de las familias, supuesto también discutido.

No dice qué parte de un rasgo es genética en una persona. Es un estadístico de población, que describe la parte de la variación observada en un grupo dado y en un momento dado.

Tampoco dice que un rasgo sea inmutable. Un rasgo muy heredable puede modificarse con un cambio de entorno, siendo la estatura media a lo largo del siglo XX el ejemplo más citado. Otro ejemplo clásico es el de la fenilcetonuria, enfermedad hereditaria cuyos efectos se previenen en gran medida con una dieta adaptada: un rasgo de origen genético cuya expresión depende del entorno.

La heredabilidad aumenta cuando el entorno se vuelve más homogéneo, puesto que la variación restante solo puede venir de otro sitio. Disminuye cuando las condiciones de vida son muy desiguales.

Varios trabajos estadounidenses, entre ellos los de Eric Turkheimer, encontraron una heredabilidad medida de las puntuaciones cognitivas menor en medios desfavorecidos. Ese resultado no se ha hallado en todos los países y se discute.

Un resultado habitual de estos diseños es que la parte atribuida al entorno compartido por los miembros de una misma familia es pequeña para muchos rasgos medidos en la edad adulta, y mayor en la infancia.

Ese resultado alimentó una controversia duradera, abierta por Judith Rich Harris en 1995, sobre el peso relativo de la familia y de los iguales. Los críticos subrayan que la medida del entorno compartido capta mal lo que varía entre familias de condiciones muy distintas.

Los estudios de asociación de genoma completo permiten hoy estimar la contribución de variantes medidas directamente. Los valores obtenidos son sistemáticamente menores que la heredabilidad estimada por gemelos, diferencia conocida como heredabilidad perdida.

Las puntuaciones poligénicas construidas a partir de esos trabajos predicen una parte modesta de la variación, y sobre todo en las poblaciones sobre las que se construyeron, lo que limita mucho su alcance.

Una parte de la diferencia se debería a las variantes raras y a los efectos que esos métodos captan mal, y otra a una sobrestimación propia del diseño de gemelos; el reparto entre estas explicaciones sigue en debate.